Hoje abordaremos o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos...
A hiperfenilalaninemia (HPA), nome genérico dado a elevados níveis de fenilalanina (Phe) no sangue, é resultante da deficiência da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina.
ATENÇÃO!!!
Mulheres fenilcetonúricas devem ser alertadas e educadas, pois a conseqüência do alto nível de Phe no sangue de mães fenilcetonúricas para seus filhos é a ocorrência de vários danos, já que a para a sua prole a probabilidade é de 92% de retardo mental, 73% de microcefalia, 15% de risco de doenças congênitas do coração e 40-52% apresentam ao nascer, peso abaixo do normal, sendo assim, essas mulheres devem receber dietas especiais, pobres em Phe, antes e principalmente durante a gravidez.
Na maior parte dos casos, a fenilcetonúria é diagnosticada logo após o nascimento com o teste do pezinho, se descoberta é recomendado o início do tratamento o mais rápido possível. A introdução de uma dieta com baixo teor de fenilalanina deve ter início nos primeiros meses de vida, de preferência no primeiro mês, para evitar o retardo mental e manifestação clínica mais severa da doença.
O tratamento, até o momento, é realizado exclusivamente por meio de uma alimentação restrita em Phe, suprindo-se, geralmente, as necessidades protéicas pelas misturas de aminoácidos livres, isentas de Phe. Uma alternativa são os hidrolisados protéicos isentos ou com baixo teor de fenilalanina.
Espero que essa informações tenham contribuído!!!
Até o próximo contato...
FONTE:
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Artigo de revisão da Revista de Saúde Pública, Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria com autoria de Nádia MV de Mira e Ursula M Lanfer Marquez, Volume 34, fevereiro de 2000
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